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俄研究顯示一類(lèi)耳聾多與致病基因有關(guān)

2025/5/12 9:51:10    來(lái)源：新華社

　　俄羅斯薩拉托夫國(guó)立醫(yī)科大學(xué)的研究者日前報(bào)告說(shuō)，他們通過(guò)研究感覺(jué)神經(jīng)性耳聾青少兒患者試驗(yàn)組發(fā)現(xiàn)，其中多數(shù)患者的病因與致病基因有關(guān)，該研究成果將有助開(kāi)發(fā)診治這種疾病的新方法。

　　據(jù)俄新社報(bào)道，這個(gè)試驗(yàn)組由26名1歲到18歲的感覺(jué)神經(jīng)性耳聾患者組成，研究者對(duì)這些患者進(jìn)行了醫(yī)學(xué)檢查、病史分析和全基因組測(cè)序等分子遺傳學(xué)研究，結(jié)果發(fā)現(xiàn)21人帶有數(shù)種致病基因，其中部分基因會(huì)導(dǎo)致某些疾病和綜合征的發(fā)展，而感覺(jué)神經(jīng)性耳聾是這些疾病和綜合征的癥狀之一。還有一些基因具有突變特征，這些基因的活動(dòng)可能與罹患感覺(jué)神經(jīng)性耳聾直接相關(guān)。

　　研究者舉例說(shuō)，他們發(fā)現(xiàn)有3例患者的ARID基因存在致病性變化，這種變化與一種遺傳性疾病科芬-西里斯綜合征有關(guān)聯(lián)，而感覺(jué)神經(jīng)性耳聾是該綜合征的特征。還有兩例患者帶有SLC26A4基因突變和GJB2基因突變，這兩種突變會(huì)導(dǎo)致病情發(fā)展為非綜合征性感覺(jué)神經(jīng)性耳聾。

　　參與這項(xiàng)研究的兒科副教授古梅紐克總結(jié)說(shuō)，如果發(fā)現(xiàn)某些孩子的感覺(jué)神經(jīng)性耳聾不是由發(fā)炎或損傷引起，那就要考慮使用分子遺傳學(xué)診斷來(lái)確定病因。深入了解這種耳聾的病因，將有助制定個(gè)性化治療方案。

（記者欒海）

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